“기억을 잃어가는 아이들”…시한부 진단 ‘소아치매’

‘소아 치매’ 걸린 삼남매 사연
열성 유전 질환 ‘니만-피크병’
특별한 치료 방법 없어 시한부

▲ 동시에 소아치매 걸린 삼남매
9news 캡처

“제 아이들이 기억을 잃어 가고 있습니다.”

기억을 점점 잃어가는 아이들을 키우는 엄마의 안타까운 사연이 많은 이들의 마음을 울리고 있다.

호주에 사는 르네 스타스카는 8세, 6세, 4세 아이를 키우는 평범한 주부였다. 그러나 안타깝게도 세 자녀 모두 소아 치매를 유발하는 C형 니만-피크병에 걸렸다.

삼남매 모두 치매 증상이 심해지고 있다. 엄마와의 추억은 물론, 신체 기능 퇴화로 말을 하는 법도 잊었다. 의료진은 가족에게 가능한 많은 추억을 쌓는 것이 좋을 것이라고 조언했다.

소아 치매라는 사실을 안 순간 세상이 무너지는 것 같았다는 르네는 혹시 모를 기적을 바라며 매일을 간호하고 있다. 르네는 병원에서 삼남매 모두 20살을 넘길 수 없을 것이라는 시한부 진단을 받았다며 “우리 가족은 하루하루를 버티며 살아가고 있다”며 눈물을 흘렸다.

▲ 9news에 소개된 르네 가족의 모습

니만피크병 원인과 증상은?니만피크병은 유전자 이상으로 콜레스테롤 생성과 처리 과정 등에 문제가 발생해 신경 장애로 이어지는 희귀병이다. 보통 10대에서 발병하며 10만 명 가운데 1명 꼴로 이 병을 앓는 것으로 알려졌다.

독일의 소아과 의사인 알베르트 니만(1880∼1921)과 병리학자인 루트비히 피크(1868∼1935)가 이 병을 처음으로 학계에 보고해 두 사람의 이름을 딴 병명이 사용되고 있다.

질환의 유전적 원인에 따라 크게 A형, B형, C형, D형으로 나뉘며 유형에 따라 증상과 진행 속도에 차이가 있다. 생후 곧바로 마비 증세와 배가 볼록해지는 증상 등이 나타나면서 뇌 위축 등으로 발전해 유아기때 사망하는 경우도 있고 10대를 전후로 근육 마비가 시작돼 시력과 청력을 상실하고 간질성 경련과 기억 감퇴를 보이며 증상이 악화되는 경우도 있다.

영유아기에 증상이 발현되는 A형과 B형에 비해 C형은 비교적 늦은 나이에 증상이 시작되지만, 특별한 치료 방법이 없다는 공통점이 있다. 저콜레스테롤 식이 및 콜레스테롤을 낮추는 약물을 이용해 병의 진행을 늦추는 것이 유일하다.

니만파크병 C형은 A, B형보다는 경미한 간비장종대 증상을 보이지만 더 광범위한 신경학적 증상들을 동반한다. 환자는 안구 근육 마비·섭식 능력 저하·시력과 청력 상실·치매·간질성 경련·근긴장증 등의 증세를 보이며, 대부분 성인이 되지 못한 채 사망한다.

김유민 기자

‘소아 치매’ 걸린 삼남매 사연
열성 유전 질환 ‘니만-피크병’
특별한 치료 방법 없어 시한부

▲ 동시에 소아치매 걸린 삼남매
9news 캡처

“제 아이들이 기억을 잃어 가고 있습니다.”

기억을 점점 잃어가는 아이들을 키우는 엄마의 안타까운 사연이 많은 이들의 마음을 울리고 있다.

호주에 사는 르네 스타스카는 8세, 6세, 4세 아이를 키우는 평범한 주부였다. 그러나 안타깝게도 세 자녀 모두 소아 치매를 유발하는 C형 니만-피크병에 걸렸다.

삼남매 모두 치매 증상이 심해지고 있다. 엄마와의 추억은 물론, 신체 기능 퇴화로 말을 하는 법도 잊었다. 의료진은 가족에게 가능한 많은 추억을 쌓는 것이 좋을 것이라고 조언했다.

소아 치매라는 사실을 안 순간 세상이 무너지는 것 같았다는 르네는 혹시 모를 기적을 바라며 매일을 간호하고 있다. 르네는 병원에서 삼남매 모두 20살을 넘길 수 없을 것이라는 시한부 진단을 받았다며 “우리 가족은 하루하루를 버티며 살아가고 있다”며 눈물을 흘렸다.

▲ 9news에 소개된 르네 가족의 모습

니만피크병 원인과 증상은?니만피크병은 유전자 이상으로 콜레스테롤 생성과 처리 과정 등에 문제가 발생해 신경 장애로 이어지는 희귀병이다. 보통 10대에서 발병하며 10만 명 가운데 1명 꼴로 이 병을 앓는 것으로 알려졌다.

독일의 소아과 의사인 알베르트 니만(1880∼1921)과 병리학자인 루트비히 피크(1868∼1935)가 이 병을 처음으로 학계에 보고해 두 사람의 이름을 딴 병명이 사용되고 있다.

질환의 유전적 원인에 따라 크게 A형, B형, C형, D형으로 나뉘며 유형에 따라 증상과 진행 속도에 차이가 있다. 생후 곧바로 마비 증세와 배가 볼록해지는 증상 등이 나타나면서 뇌 위축 등으로 발전해 유아기때 사망하는 경우도 있고 10대를 전후로 근육 마비가 시작돼 시력과 청력을 상실하고 간질성 경련과 기억 감퇴를 보이며 증상이 악화되는 경우도 있다.

영유아기에 증상이 발현되는 A형과 B형에 비해 C형은 비교적 늦은 나이에 증상이 시작되지만, 특별한 치료 방법이 없다는 공통점이 있다. 저콜레스테롤 식이 및 콜레스테롤을 낮추는 약물을 이용해 병의 진행을 늦추는 것이 유일하다.

니만파크병 C형은 A, B형보다는 경미한 간비장종대 증상을 보이지만 더 광범위한 신경학적 증상들을 동반한다. 환자는 안구 근육 마비·섭식 능력 저하·시력과 청력 상실·치매·간질성 경련·근긴장증 등의 증세를 보이며, 대부분 성인이 되지 못한 채 사망한다.

김유민 기자